东亚人面部遗传进化机制被揭示
来源:健康报 浏览:1331次 发布时间:2022年04月27日

(记者 孙国根)中国科学院院士、复旦大学金力教授团队携手中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队,开展了东亚和欧洲人群面部形态差异的遗传变异研究,从遗传与进化的角度,解析了人类头面部表型差异热点规律,揭示了部分东亚独特面部形态的遗传作用机制,也定位出了造成欧亚面部差异的遗传因素。相关研究成果近日发表在最新一期国际权威期刊《自然·遗传学》上。


人脸形态数据维度高且复杂,不同群体的头面部特征存在显著差异。如东亚与欧洲人群面部形态差异显著,其中的遗传因素、自然选择作用是什么?与疾病有何关联?为解决这些问题,联合科研团队展开了深入研究。


研究人员通过一套基于图像分析与计算机算法的人类头面部特征自动量化方法,进行头面部表型与基因型的相关分析。首先,研究人员在近1万例3D人脸图像基础上,构建了一套结合解剖学信息的面部分割方法,将面部区域聚合为10块主要结构,这样获取的分割后面部表型完美对应解剖学位置,为后续开展遗传学解析奠定了基础。接着,研究人员定位了244个影响东亚群体头面部形态的遗传变异点,证实面部特征作为典型的复杂性状受多基因共同影响。通过与欧洲科研团队合作,进一步利用多变量典型相关分析研究发现,人群间的面部差异受到遗传机制调控,亚欧差异信号是功能同质,因频率变化而造成的。


研究还发现,面部形态表型相关的位点rs6843082与房颤风险存在显著关联。而这一位点曾被报道可能影响心源性栓塞性中风和缺血性中风。这一结果提示,面部特征表型可能与心血管疾病的发病风险存在关联。


金力表示,该研究成果首次阐明了不同人群面部表型差异的潜在遗传基础,拓展了东亚面部表型遗传学的知识,对人类疾病研究和自身的认识具有重大意义。