[江西日报]把好新生儿第一道体检关
来源:江西卫生健康委员会 浏览:1069次 发布时间:2019年11月12日

日前,省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任杨必成博士主持的“质谱技术在出生缺陷防控中的创新与应用”项目荣获全国妇幼健康科学技术奖自然科学奖三等奖,该项目是此次江西省唯一获全国妇幼健康科学技术奖项目。

是荣誉,更是医者责任

我国是全世界出生缺陷发生率最高的国家之一。根据《中国出生缺陷防治报告》发布,出生缺陷已成为导致婴儿死亡的主要原因。当前,出生缺陷问题日益凸显,已逐渐成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。

“获得全国性奖项是荣誉,更是责任。”载誉归来的杨必成说,妇幼保健机构是实施出生缺陷防治工作的主力军,而他就是前线上的“排头兵”,任重而道远。

杨必成介绍,遗传代谢病患者若不及时诊治,常可致残,甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理、挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统损伤的关键,也是进一步进行遗传咨询或产前诊断的基础,在新生儿期进行遗传代谢病筛查,进而对遗传代谢病进行早诊早治,在出生缺陷的防控中发挥着重要作用。

一滴血,关乎一生健康

新生儿疾病筛查对很多父母来说,还是个陌生词汇,但其实每个新生宝宝都需要做这项检查,因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病,而新生儿疾病筛查可有效检测这些疾病。

杨必成主持的该获奖项目正是结合妇幼保健专科医院的特色,在江西省率先应用串联质谱开展新生儿遗传代谢病筛查,只需一滴血,一次试验,即可同时检测70多种指标,提示40余种遗传代谢病,对于预防和减少出生缺陷、推进健康江西建设和革除贫困代际传输均具重要意义,已筛查确诊的多种遗传代谢病为江西省医疗机构首次确诊,在世界首次发现了相关致病基因的7种新突变并被人类基因突变数据库收录。

杨必成还发展建立了高灵敏度、高特异性、高通量和稳定性好的出生缺陷筛查、诊断和鉴别诊断及质谱分析检测新方法,相关研究成果已发表并被SCI收录论文12篇,在国内外受到广泛关注,有力推动了质谱技术在出生缺陷防控中的发展与应用。

贵以专,方能保驾护航

早在1995年,省妇幼保健院成立了“江西省新生儿疾病筛查中心”,构建了集宣教、筛查、诊治、随访、管理和救助于一体的遗传代谢病筛查网络,为我省出生缺陷的防控提供了有力保证。截至目前,该中心已确诊了3000余例新生儿遗传代谢病患儿,大多数患儿通过及时诊治,避免了残障,对提高我省出生人口素质起着重要作用。

据介绍,江西省新生儿疾病筛查中心开展了40余种遗传代谢病的筛查,包括先天性甲状腺功能低下症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍和尿素循环障碍等遗传代谢病。江西省新生儿疾病筛查中心所有遗传代谢病筛查项目均通过原国家卫生部临床检验中心室间质评,并于2017年获得美国疾病控制与预防中心——新生儿筛查质量保证组的项目合格证书,标志着江西省新生儿疾病筛查中心新生儿遗传代谢病筛查实验室检测体系符合国际上最权威的质量评价标准。