新技术可精准识别易位染色体 首批受益此技术的试管婴儿诞生
来源:健康报 作者:孙国根 浏览:279次 发布时间:2019年09月23日

复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心经多年努力,自主研发的“胚胎植入前单体型连锁分析”技术(PGH技术),可精准“识别”遗传病因,彻底终止染色体平衡易位向下一代的“不利”遗传传递,让以往难以怀孕的女性成功孕育健康宝宝。目前,全球首批共9名成功应用PGH技术的试管婴儿已在集爱出生。近日该技术获国家发明专利证书。

据悉,平衡易位是一种常见的染色体结构异常,由两条不同染色体发生断裂重接形成,在正常人群中有0.16%~0.20%的发生率,在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率则高达5%~9%。带有这一异常基因的妇女经常会反复流产或孕育有出生缺陷的婴儿。

据了解,PGH技术是使用基因芯片获得全基因组SNP基因分型,然后利用连锁分析构建携带者家系的全基因组单体型,通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断裂点区域是否发生同源重组,来判断胚胎的染色体状态,实现了正常型胚胎和易位型胚胎的精准区分。相比传统方法,该技术能实现全面筛查,提高临床妊娠率,同时准确度高,可以减少由于同源重组而引起的错误诊断。

37岁的曹女士来自江苏省苏州市,她的女儿便是第一例成功应用PGH技术的试管婴儿。2010年至2012年间,曹女士曾经历了3次流产,随后的DNA筛查发现她患有结构性染色体异常——染色体平衡易位。曹女士说:“在我出生之前,我的母亲就有两次流产,但我们从未认为这与隐性遗传病有关。”

来到集爱后,专家为曹女士配成了11枚有效胚胎,并通过PGH技术筛选出了1枚染色体完全正常的囊胚。这枚胚胎被种植进曹女士的子宫后顺利地“开花结果”,同时,他们家庭易位染色体向后代传递的可能性已被彻底根除。

据记者了解,2018年3月,在上海集爱遗传与不育诊疗中心牵头之下,以PGH技术为主要研究方向的“中国PGH诊断技术研究联盟”正式成立,目前参与PGH临床研究的医院已扩展到了22家。为了共同推进PGH项目成果转化,联盟正在进行的PGH病例已近200例。