病例1：张××，男，8个月。主诉：睡眠欠佳易惊两月余。
发布时间：2016年12月12日
病史
1. 病史摘要：
张××，男，8个月。主诉：睡眠欠佳易惊两月余。
患儿近近两月来睡眠不安，哭闹，易激惹，有惊跳，多汗，大小便正常，食欲正常。出生5个月后反复腹泻3次，每次5～7天，无黄疸史及特殊服药史。足月顺产，出生体重3.2kg，母乳与牛奶混合喂养，5个月后添加蛋黄米粉等，现每天喂少量蔬菜汁果汁，5个月前间断服用维生素D制剂，户外活动少。母孕期无疾病史，无下肢抽搐史。
2. 病史分析：
(1)6～8月以内的婴儿，夜间哭闹，睡眠差，易惊者，要考虑佝偻病，病史中应重点询问母孕期有无缺钙症状，患儿有否早产，出生体重，喂养史是否按时添加辅食及维生素D制剂，平时日光照射是否充足，有无腹泻等诱因影响维生素D及钙的吸收，有无肝胆疾病和服药等病史，影响维生素D的代谢。
(2)病史特点：①男婴，8个月，夜惊。②未及时添加辅食及正规服用维生素D。③缺乏日照。④有反复腹泻史。应考虑有维生素D缺乏，体格检查应注意有无佝偻病体征，辅助检查的重点为血生化，血钙磷及骨骼X线检查等等。
体格检查
1. 结果：
T 36.8℃,，P 116次/分，R 28次/分，身长70cm，体重8.5kg，头围44cm。
神清，生长发育正常，体态匀称，皮肤不粗糙；前囟2.5cm×2.5cm，枕秃明显，方颅，无特殊面容，未出牙；胸廓无畸形，无赫氏沟，心肺检查未见异常；腹部膨隆柔软，肝脏肋下1.5cm，质软，脾脏肋下未及；无手镯及脚镯征。
2.体检分析：
(1)无特殊面容，无皮肤干燥，生长发育正常，甲减可排除；囟门大需排除佝偻病、甲状腺功能减低症、脑积水等疾病，应注意病儿的智力发育情况。 (2)阳性体征：枕秃，前囟大，方颅，出牙迟，提示佝偻病可能。
辅助检查
1. 结果：
⑴实验室检查：血常规：WBC 10. 8×109/L,、N 0. 30、L 0. 69，Hb 128g/L；血生化：肝肾功能正常，血电解质Ca2+ 1.97mmol/L,Phos 1.0mmol/L,ALP 97IU/L,K+ 3. 9mmol/L,，Na+ 140mmol/L,，Cl－ 10lmmol/L。
(2) X线检查：腕骨骨化中心1枚，尺挠骨远端呈毛刷样及杯口样改变，干骼端骨皮质疏松，临时钙化带消失，软骨间隙增宽。
2. 辅助检查分析：
血生化正常，钙、磷、碱性磷酸酶正常，X线有佝偻病表现，骨龄落后符合佝偻病。
诊断与鉴别诊断
1. 诊断：维生素D缺乏性佝偻病
2. 诊断依据：
(1) 8个月为佝偻病的好发年龄。
(2) 临床表现为夜惊，激惹，睡眠不安，多汗及枕秃等症状。
(3) 体检：前囟大，方颅，出牙迟等体征。
(4) X线检查有骨质疏松，临时钙化带消失，杯口样、毛刷样改变等佝偻病的典型表现。
3. 鉴别诊断：
(1)先天性甲状腺功能减低症：生长发育迟缓，体格明显矮小不匀称，骨龄落后，出牙迟，前囟大而闭合晚，腹胀等；但患儿的智力发育落后，有特殊面容，长骨干骺端无佝偻病改变，甲状腺功能测定可鉴别。该患儿无特殊面容及体态，皮肤不干燥，不考虑。
(2)软骨发育不良：是遗传性软骨发育障碍，头大，前额突出，长骨骺端膨出，胸部有串珠，腹大等，但四肢及手指粗短，有腰椎前突，臀部后凸的特殊体形，骨骼X线有特征性改变可鉴别。患儿与之不符。
(3)脑积水：头围和前囱进行性增大，有落日貌，无骨骼改变，头颅CT及B超可确诊。该患儿可排除。
(4)低血磷性抗维生素D佝偻病：为性连锁遗传病，系肾小管重吸收磷及肠道吸收磷障碍，佝偻病症状发生迟，多在一岁以后，血钙多正常、血磷降低、尿磷增高，一般治疗量维生素D无效，需同时补充磷制剂及大剂量维生素D。患儿年龄小，有明确维生素D缺乏病史，暂不考虑本病。
(5)远端肾小管酸中毒：远端肾小管泌氢障碍，从尿中丢失大量的钠、钾、钙等，继发性甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙和佝偻病症状和体征，矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，碱性尿，有低钙、低磷及低钾血症。该患儿电解质正常，暂不考虑。
(6)维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传，分两型：I型为肾脏1-羟化酶缺陷，II型为靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷；两型均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，继发性甲状旁腺功能亢进，I型有高氨基酸尿症，II型有脱发特征。该患儿表现与之不符。
(7)肾性佝偻病：肾病疾病导致的慢性肾功能障碍可出现钙磷代谢障碍：高钙低磷血征，继发性甲状旁腺功能亢进，使骨质脱钙，骨骼呈佝偻病改变。随年龄增长，症状明显，矮小。患儿无肾脏疾病，不考虑。
治疗
治疗原则：采取综合措施，加强保健预防，早期诊断和药物预防，合理使用维生素D控制佝偻病的活动，防止骨骼畸形。